Ваш baby - Страница 236

старше 35

лет. Подумайте о названных цифрах, когда будете принимать решение.

Почему появляется болезнь Дауна

Нормальные сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы каждая.

При оплодотворении они образуют клетку, содержащую 46 хромосом. Сперма-

тозоиды и яйцеклетки делятся обычным способом, называемым мейозом, про-

изводя точные свои копии. Но иногда при мейозе происходит нарушение, и

одна клетка недополучает хромосому и умирает. Другая же получает лишнюю

хромосому и продолжает жить. Если эта клетка (в 95% случаев это яйцек-

летка) встречается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), то образовавшая-

ся в результате оплодотворения яйцеклетка содержит 47 хромосом. В случае

болезни Дауна лишняя хромосома носит номер 21. В генетике это называют

трисомией 21, так как в клетке содержатся три хромосомы с номером 21.

Бывают и другие трисомии, которые обычно кончаются выкидышем или смертью

в младенчестве. Почему лишняя хромосома вызывает болезнь Дауна, неиз-

вестно. Это неравное деление клетки называется недорасщеплением. Оно

происходит случайно, и в 95% случаев им объясняются хромосомные наруше-

ния при болезни Дауна.

Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 2-3% больных де-

тей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21

разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой,

создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у

такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необхо-

димый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцек-

летка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с

яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке

появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы опреде-

лить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследу-

ют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транс-

локация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке

крови. Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого

она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может

быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна.

Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей по-

кажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию буду-

щим детям.

Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду

с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным

набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но

не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено

меньше.

Почему именно у нас?

Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их

тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с

определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем

дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то

произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами - загад-

ка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия,

как "старый сперматозоид", не существует. По каким-то непонятным причи-

нам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине

за 50 лет.

Болезнь Дауна и другая патология

У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число ко-

торых входят разные заболевания.

- Болезни сердца: 40% таких детей рождаются с отклонениями в развитии

сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.

- Болезни желудка: примерно у 4% таких детей врожденная непроходи-

мость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость

устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.

- Гипотиреоз: развивается у 10% детей с болезнью Дауна. Так как воз-

можность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не

обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной

железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.

- Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются

различные глазные заболевания - такие, как косоглазие, близорукость,

дальнозоркость, катаракта.

- Проблемы со слухом: примерно у 50% таких детей страдает в различной

степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.

- Нестабильное положение позвонков: примерно у 10-20% таких детей

наблюдается нестабильность первых двух позвонков - в месте, где позво-

ночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника

при встряске, занятиях силовыми видами спорта.

Все дети с болезнью Дауна должны проходить рентгенологическое иссле-

дование верхней части позвоночника перед тем, как пойти в школу или на-

чать заниматься спортом (в возрасте 4-5 лет).

- Частая простуда: при болезни Дауна понижен иммунитет, что вкупе с

маленьким носовым проходом способствует более частому появлению у детей

свищей и воспаления уха

Насколько способны эти дети?

У детей с болезнью Дауна интеллект понижен, у одних - в большей